Genas
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000092929(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 201294(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
- Eksonai
- 32 eksonų per 17,2 kb
- Baltymas
- 1 090 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- Munc13-4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite UNC13D ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė
- Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 3 tipas (UNC13D)Autosominis recesyvinis
Ją sukelia UNC13D geno pokyčiai. Šio geno reikia imuninėms ląstelėms, kad jos galėtų išskirti savo naikinimo granulių turinį.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas UNC13D
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 17,2 kb geno; 3 273 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito UNC13D
181
UNC13D geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb UNC13D geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UNC13D
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UNC13D, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UNC13D genas: unc-13 homolog D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/unc13d
Dante Labs. UNC13D genas: unc-13 homolog D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/unc13d
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites