Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.33
Koordinatės
Chromosoma 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 420,8 kb
Baltymas
941 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
HG20, GABABR2, GPRC3B
Ankstesni simboliai
GPR51
MANE Select transkriptas
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABBR2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra GABBR2. GABBR2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 97 867 282 iki 99 129 762.Chromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, atvirkštinė grandinėTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, atvirkštinė grandinėHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, tiesioginė grandinėANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, atvirkštinė grandinėTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, tiesioginė grandinėNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, atvirkštinė grandinėCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, atvirkštinė grandinėTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, atvirkštinė grandinėGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, atvirkštinė grandinėANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, tiesioginė grandinėGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, tiesioginė grandinėCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, tiesioginė grandinėTGFBR1GABBR2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 98 288 109–98 290 749, 2 641 bazėEksonas 18: 98 293 785–98 293 902, 118 baziųEksonas 17: 98 299 224–98 299 353, 130 baziųEksonas 16: 98 303 241–98 303 423, 183 baziųEksonas 15: 98 306 121–98 306 345, 225 baziųEksonas 14: 98 311 095–98 311 205, 111 baziųEksonas 13: 98 362 715–98 362 837, 123 baziųEksonas 12: 98 371 464–98 371 571, 108 baziųEksonas 11: 98 385 640–98 385 772, 133 baziųEksonas 10: 98 388 854–98 389 004, 151 bazėEksonas 9: 98 394 175–98 394 255, 81 bazėEksonas 8: 98 406 081–98 406 141, 61 bazėEksonas 7: 98 453 981–98 454 217, 237 baziųEksonas 6: 98 473 146–98 473 346, 201 bazėEksonas 5: 98 480 932–98 480 997, 66 baziųEksonas 4: 98 496 413–98 496 514, 102 baziųEksonas 3: 98 541 873–98 542 043, 171 bazėEksonas 2: 98 577 935–98 578 072, 138 baziųEksonas 1: 98 708 417–98 708 935, 519 bazių191510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,5 kb iš 420,8 kb geno; 2 826 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABBR2

    10

    GABBR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 420,8 kb GABBR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABBR2 genas: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2 genas: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabbr2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test