Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p22
Koordinatės
Chromosoma 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 28,1 kb
Baltymas
395 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Ankstesni simboliai
ASAH
MANE Select transkriptas
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ASAH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ASAH1. ASAH1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 17 570 050 iki 18 570 049.Chromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, tiesioginė grandinėSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, tiesioginė grandinėPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, atvirkštinė grandinėMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, atvirkštinė grandinėFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, tiesioginė grandinėPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, atvirkštinė grandinėASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, tiesioginė grandinėNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, tiesioginė grandinėNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, atvirkštinė grandinėPSD3ASAH1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 18 055 992–18 057 623, 1 632 baziųEksonas 13: 18 058 835–18 058 891, 57 baziųEksonas 12: 18 059 341–18 059 464, 124 baziųEksonas 11: 18 059 572–18 059 703, 132 baziųEksonas 10: 18 061 377–18 061 458, 82 baziųEksonas 9: 18 061 686–18 061 740, 55 baziųEksonas 8: 18 062 279–18 062 423, 145 baziųEksonas 7: 18 063 185–18 063 230, 46 baziųEksonas 6: 18 064 457–18 064 531, 75 baziųEksonas 5: 18 067 220–18 067 298, 79 baziųEksonas 4: 18 069 792–18 069 878, 87 baziųEksonas 3: 18 071 300–18 071 390, 91 bazėEksonas 2: 18 075 541–18 075 587, 47 baziųEksonas 1: 18 083 981–18 084 107, 127 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 28,1 kb geno; 1 188 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASAH1

58

ASAH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,1 kb ASAH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASAH1 genas: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1 genas: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/asah1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test