Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STX11

syntaxin 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q24.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 41,4 kb
Baltymas
287 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė

    • Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 4 tipas (STX11)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia STX11 geno pokyčiai. Šis genas dalyvauja išskiriant naikinimo granules iš imuninių ląstelių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas STX11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra STX11. STX11 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 143 671 228 iki 144 671 227.Chromosoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, tiesioginė grandinėPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, tiesioginė grandinėLTV1: 143 843 302–143 864 329, tiesioginė grandinėLTV1: 143 857 318–143 938 471, tiesioginė grandinėZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, tiesioginė grandinėZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, atvirkštinė grandinėPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, atvirkštinė grandinėSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, tiesioginė grandinėSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, tiesioginė grandinėUTRNSTX11 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 144 150 517–144 150 703, 187 baziųEksonas 2: 144 186 623–144 191 939, 5 317 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 41,4 kb geno; 864 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STX11

25

STX11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,4 kb STX11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STX11 genas: syntaxin 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11 genas: syntaxin 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stx11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test