Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRID2

glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q22.1-q22.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 92 303 966–93 774 566 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 1 470,6 kb
Baltymas
1 007 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GluD2, GluR-delta-2
MANE Select transkriptas
ENST00000282020.9NM_001510.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas GRID2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra GRID2. GRID2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 90 833 365 iki 95 245 167.Chromosoma 44q22.1-q22.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.291 Mb92 Mb93 Mb94 Mb95 MbCCSER1: 90 127 387–91 605 295, tiesioginė grandinėCCSER1GRID2: 92 303 966–93 774 566, tiesioginė grandinėGRID2ATOH1: 93 828 753–93 830 964, tiesioginė grandinėATOH1SMARCAD1: 94 207 598–94 291 293, tiesioginė grandinėSMARCAD1HPGDS: 94 298 507–94 342 876, atvirkštinė grandinėHPGDSPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, tiesioginė grandinėPDLIM5BMPR1B: 94 757 937–95 158 449, tiesioginė grandinėBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, atvirkštinė grandinėUNC5CGRID2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 92 303 966–92 304 744, 779 baziųEksonas 2: 92 590 131–92 590 286, 156 baziųEksonas 3: 93 084 995–93 085 279, 285 baziųEksonas 4: 93 110 748–93 110 953, 206 baziųEksonas 5: 93 207 404–93 207 457, 54 baziųEksonas 6: 93 216 738–93 216 911, 174 baziųEksonas 7: 93 224 614–93 224 775, 162 baziųEksonas 8: 93 238 371–93 238 490, 120 baziųEksonas 9: 93 395 607–93 395 708, 102 baziųEksonas 10: 93 422 771–93 422 968, 198 baziųEksonas 11: 93 455 662–93 455 974, 313 baziųEksonas 12: 93 490 639–93 490 777, 139 baziųEksonas 13: 93 515 216–93 515 411, 196 baziųEksonas 14: 93 626 269–93 626 435, 167 baziųEksonas 15: 93 769 210–93 769 450, 241 bazėEksonas 16: 93 772 076–93 774 566, 2 491 bazė110165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,8 kb iš 1 470,6 kb geno; 3 024 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRID2

    3

    GRID2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 470,6 kb GRID2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRID2 genas: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grid2

    Vancouver

    Dante Labs. GRID2 genas: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grid2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test