Požymis
Difficulty in standing
Klinikinis pavadinimas: Difficulty standing
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Standing instability
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test23 genų susiję su Difficulty in standing
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Difficulty in standing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Visada | 1 ligoje |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 1 ligoje |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Visada | 2 ligose |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOTmyotilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites