Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q24.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 146 029 062–146 437 601 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 408,5 kb
Baltymas
1 194 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
MANE Select transkriptas
ENST00000282753.6NM_001278064.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GRM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GRM1. GRM1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 145 620 522 iki 146 846 141.Chromosoma 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbEPM2A: 145 382 535–145 736 023, atvirkštinė grandinėEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, atvirkštinė grandinėFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, atvirkštinė grandinėSHPRHGRM1: 146 029 062–146 437 601, tiesioginė grandinėGRM1RAB32: 146 543 755–146 554 964, tiesioginė grandinėRAB32ADGB: 146 598 967–146 815 462, tiesioginė grandinėADGBGRM1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 146 029 062–146 030 217, 1 156 baziųEksonas 2: 146 159 348–146 159 597, 250 baziųEksonas 3: 146 304 611–146 304 846, 236 baziųEksonas 4: 146 352 250–146 352 496, 247 baziųEksonas 5: 146 357 526–146 357 694, 169 baziųEksonas 6: 146 386 890–146 387 016, 127 baziųEksonas 7: 146 398 769–146 399 699, 931 bazėEksonas 8: 146 433 872–146 437 601, 3 730 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 408,5 kb geno; 3 585 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GRM1

5

GRM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 408,5 kb GRM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GRM1 genas: glutamate metabotropic receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. GRM1 genas: glutamate metabotropic receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test