Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 21 kb
Baltymas
796 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TRK, TRKA, MTC
MANE Select transkriptas
ENST00000524377.7NM_002529.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas NTRK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NTRK1. NTRK1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 156 371 358 iki 157 371 357.Chromosoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, tiesioginė grandinėRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, atvirkštinė grandinėMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, atvirkštinė grandinėIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, tiesioginė grandinėTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, tiesioginė grandinėNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, atvirkštinė grandinėGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, tiesioginė grandinėHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, tiesioginė grandinėBCANNES: 156 668 763–156 677 415, atvirkštinė grandinėNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, atvirkštinė grandinėCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, atvirkštinė grandinėMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, tiesioginė grandinėMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, atvirkštinė grandinėMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, atvirkštinė grandinėHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, tiesioginė grandinėPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, atvirkštinė grandinėSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, atvirkštinė grandinėINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, tiesioginė grandinėNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, tiesioginė grandinėPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, tiesioginė grandinėLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, atvirkštinė grandinėARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, atvirkštinė grandinėETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, atvirkštinė grandinėETV3NTRK1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 156 860 865–156 861 146, 282 baziųEksonas 2: 156 864 354–156 864 428, 75 baziųEksonas 3: 156 864 728–156 864 799, 72 baziųEksonas 4: 156 866 910–156 866 978, 69 baziųEksonas 5: 156 868 104–156 868 249, 146 baziųEksonas 6: 156 868 505–156 868 647, 143 baziųEksonas 7: 156 871 623–156 871 755, 133 baziųEksonas 8: 156 873 633–156 873 959, 327 baziųEksonas 9: 156 874 383–156 874 400, 18 baziųEksonas 10: 156 874 571–156 874 626, 56 baziųEksonas 11: 156 874 906–156 875 008, 103 baziųEksonas 12: 156 875 520–156 875 666, 147 baziųEksonas 13: 156 876 080–156 876 210, 131 bazėEksonas 14: 156 876 400–156 876 572, 173 baziųEksonas 15: 156 879 122–156 879 362, 241 bazėEksonas 16: 156 879 999–156 880 157, 159 baziųEksonas 17: 156 881 457–156 881 850, 394 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 21 kb geno; 2 391 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NTRK1

177

NTRK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21 kb NTRK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NTRK1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NTRK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NTRK1 genas: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. NTRK1 genas: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ntrk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test