Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PLCB1

phospholipase C beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3
Koordinatės
Chromosoma 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 752,6 kb
Baltymas
1 216 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE Select transkriptas
ENST00000338037.11NM_015192.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PLCB1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PLCB1. PLCB1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 7 379 631 iki 9 637 535.Chromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, atvirkštinė grandinėHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, atvirkštinė grandinėTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, tiesioginė grandinėPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, tiesioginė grandinėPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, tiesioginė grandinėLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, atvirkštinė grandinėPAK5PLCB1 diagrama: 32 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 8 132 266–8 132 750, 485 baziųEksonas 2: 8 150 294–8 150 371, 78 baziųEksonas 3: 8 371 382–8 371 450, 69 baziųEksonas 4: 8 628 294–8 628 431, 138 baziųEksonas 5: 8 646 102–8 646 181, 80 baziųEksonas 6: 8 647 900–8 647 953, 54 baziųEksonas 7: 8 649 374–8 649 449, 76 baziųEksonas 8: 8 657 184–8 657 284, 101 bazėEksonas 9: 8 658 538–8 658 704, 167 baziųEksonas 10: 8 684 932–8 685 078, 147 baziųEksonas 11: 8 697 626–8 697 783, 158 baziųEksonas 12: 8 708 670–8 708 752, 83 baziųEksonas 13: 8 716 264–8 716 348, 85 baziųEksonas 14: 8 717 671–8 717 848, 178 baziųEksonas 15: 8 722 354–8 722 421, 68 baziųEksonas 16: 8 724 656–8 724 752, 97 baziųEksonas 17: 8 727 309–8 727 393, 85 baziųEksonas 18: 8 729 050–8 729 174, 125 baziųEksonas 19: 8 733 238–8 733 392, 155 baziųEksonas 20: 8 737 028–8 737 192, 165 baziųEksonas 21: 8 739 261–8 739 360, 100 baziųEksonas 22: 8 740 344–8 740 448, 105 baziųEksonas 23: 8 741 464–8 741 573, 110 baziųEksonas 24: 8 757 046–8 757 178, 133 baziųEksonas 25: 8 760 407–8 760 460, 54 baziųEksonas 26: 8 765 139–8 765 358, 220 baziųEksonas 27: 8 774 539–8 774 719, 181 bazėEksonas 28: 8 788 449–8 788 525, 77 baziųEksonas 29: 8 788 633–8 788 722, 90 baziųEksonas 30: 8 789 518–8 789 575, 58 baziųEksonas 31: 8 790 175–8 790 261, 87 baziųEksonas 32: 8 881 622–8 884 900, 3 279 bazių1102030325′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,1 kb iš 752,6 kb geno; 3 651 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PLCB1

    23

    PLCB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 752,6 kb PLCB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su PLCB1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PLCB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PLCB1 genas: phospholipase C beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1 genas: phospholipase C beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plcb1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test