Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 21,6 kb
Baltymas
241 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SSV
Ankstesni simboliai
SIS
MANE Select transkriptas
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PDGFB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra PDGFB. PDGFB ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 38 734 171 iki 39 734 170.Chromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, tiesioginė grandinėGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, atvirkštinė grandinėSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, atvirkštinė grandinėDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, atvirkštinė grandinėNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, atvirkštinė grandinėCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, tiesioginė grandinėAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, tiesioginė grandinėAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, tiesioginė grandinė: 39 014 363–39 033 276, tiesioginė grandinėAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, tiesioginė grandinėAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, tiesioginė grandinėAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, tiesioginė grandinėAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, tiesioginė grandinėAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, atvirkštinė grandinėCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, atvirkštinė grandinėPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, atvirkštinė grandinėRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, tiesioginė grandinėSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, tiesioginė grandinėTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, tiesioginė grandinėMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, tiesioginė grandinėMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, tiesioginė grandinėMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, tiesioginė grandinėATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, atvirkštinė grandinėRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, tiesioginė grandinėCACNA1IPDGFB diagrama: 7 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 39 223 359–39 225 313, 1 955 baziųEksonas 6: 39 225 695–39 225 847, 153 baziųEksonas 5: 39 230 084–39 230 228, 145 baziųEksonas 4: 39 231 622–39 231 827, 206 baziųEksonas 3: 39 233 435–39 233 524, 90 baziųEksonas 2: 39 235 778–39 235 874, 97 baziųEksonas 1: 39 243 901–39 244 982, 1 082 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 21,6 kb geno; 726 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDGFB

6

PDGFB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb PDGFB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDGFB genas: platelet derived growth factor subunit B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB genas: platelet derived growth factor subunit B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdgfb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test