Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q32
Koordinatės
Chromosoma 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 15 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ALADH, PBGS
MANE Select transkriptas
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinės porfirijos

    • Hepatinė porfirija

      Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas ALAD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ALAD. ALAD ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 112 893 798 iki 113 893 797.Chromosoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, atvirkštinė grandinėZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, atvirkštinė grandinėZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, tiesioginė grandinėSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, atvirkštinė grandinėFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, tiesioginė grandinėSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, atvirkštinė grandinėCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, tiesioginė grandinėPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, atvirkštinė grandinėRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, atvirkštinė grandinėWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, tiesioginė grandinėHDHD3: 113 373 215–113 377 473, atvirkštinė grandinėHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, atvirkštinė grandinėALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, atvirkštinė grandinėPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, tiesioginė grandinėC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, tiesioginė grandinėRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, tiesioginė grandinėZNF618ALAD diagrama: 12 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 113 386 312–113 388 361, 2 050 baziųEksonas 11: 113 388 977–113 389 106, 130 baziųEksonas 10: 113 389 438–113 389 524, 87 baziųEksonas 9: 113 389 599–113 389 686, 88 baziųEksonas 8: 113 389 773–113 389 828, 56 baziųEksonas 7: 113 390 405–113 390 493, 89 baziųEksonas 6: 113 390 593–113 390 676, 84 baziųEksonas 5: 113 390 798–113 390 933, 136 baziųEksonas 4: 113 391 527–113 391 623, 97 baziųEksonas 3: 113 392 119–113 392 169, 51 bazėEksonas 2: 113 393 447–113 393 634, 188 baziųEksonas 1: 113 401 212–113 401 284, 73 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 15 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALAD

2

ALAD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15 kb ALAD geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALAD genas: aminolevulinate dehydratase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD genas: aminolevulinate dehydratase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alad

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test