Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 95 kb
Baltymas
595 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select transkriptas
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurofibromatozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima neoplazinė sindromas, kurio metu nervų sistemoje auga navikai. Paprastai išskiriami 3 pagrindiniai tipai, tačiau egzistuoja ir kitų formų, kurių etiologija nėra aiški.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Genotipo ir fenotipo koreliacija, MEK inhibitorių terapija neoperuojamoms plexiforminėms neurofibromoms, navikų stebėjimas, kaskadinis tyrimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra NF2. NF2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 29 151 116 iki 30 151 115.Chromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, tiesioginė grandinėKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, tiesioginė grandinėEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, atvirkštinė grandinėRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, tiesioginė grandinėEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, tiesioginė grandinėGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, atvirkštinė grandinėRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, atvirkštinė grandinėAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, tiesioginė grandinėRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, tiesioginė grandinėNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, atvirkštinė grandinėTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, atvirkštinė grandinėNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, tiesioginė grandinėNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, tiesioginė grandinėCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, atvirkštinė grandinėZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, tiesioginė grandinėUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, atvirkštinė grandinėASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, tiesioginė grandinėMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, tiesioginė grandinėHORMAD2NF2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 29 603 633–29 604 112, 480 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 29 636 751–29 636 876, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 29 639 090–29 639 212, 123 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 29 642 202–29 642 285, 84 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 29 654 657–29 654 725, 69 baziųEksonas 6: 29 655 594–29 655 676, 83 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 29 658 189–29 658 264, 76 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 29 661 205–29 661 339, 135 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 29 664 990–29 665 064, 75 baziųEksonas 10: 29 668 333–29 668 446, 114 baziųEksonas 11: 29 671 826–29 671 948, 123 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 29 673 269–29 673 486, 218 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 29 674 836–29 674 941, 106 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 29 678 196–29 678 323, 128 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 29 681 439–29 681 601, 163 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 29 694 752–29 698 598, 3 847 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 95 kb geno; 1 788 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NF2

239

NF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 95 kb NF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (30)

Čia pateikiami NF2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A4Pfs*6c.10delEksonas 129 604 004Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.115-1G>AIntronas 129 636 750Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.240+1G>AIntronas 229 636 877Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.448-1G>AIntronas 429 654 656Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.516+1G>AIntronas 529 654 726Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.517-1G>AIntronas 529 655 593Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.600-2A>GIntronas 629 658 187Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.810+1G>AIntronas 829 661 340Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1340+2T>GIntronas 1229 673 488Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1447-1G>AIntronas 1329 678 195Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 30 NF2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NF2 genas: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2 genas: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test