Genas
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117020↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10000↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q43-q44
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 243 499 724–243 850 243 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 350,5 kb
- Baltymas
- 479 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select transkriptas
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AKT3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AKT3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AKT3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,3 kb iš 350,5 kb geno; 1 440 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AKT3
9
AKT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 350,5 kb AKT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AKT3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AKT3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Rodyti dar 22 savybių
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AKT3 genas: AKT serine/threonine kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/akt3
Dante Labs. AKT3 genas: AKT serine/threonine kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/akt3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites