Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 790 475–798 281 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
323 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select transkriptas
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC25A22

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SLC25A22. SLC25A22 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 294 378 iki 1 294 377.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289 078–297 510, tiesioginė grandinėIFITM5: 298 200–299 533, atvirkštinė grandinėIFITM2: 303 655–309 410, tiesioginė grandinėIFITM2: 308 408–315 272, tiesioginė grandinėIFITM3: 309 010–329 475, atvirkštinė grandinėIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, tiesioginė grandinėIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, tiesioginė grandinėB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, tiesioginė grandinėPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, atvirkštinė grandinėSIGIRRANO9: 417 921–442 072, atvirkštinė grandinėANO9PTDSS2: 448 268–501 142, tiesioginė grandinėPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, atvirkštinė grandinėRNH1HRAS: 532 242–537 343, atvirkštinė grandinėHRASLRRC56: 536 841–554 925, tiesioginė grandinėLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, atvirkštinė grandinėLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, tiesioginė grandinėRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, tiesioginė grandinėIRF7: 612 551–615 983, atvirkštinė grandinėIRF7CDHR5: 616 405–626 078, atvirkštinė grandinėCDHR5SCT: 626 309–627 236, atvirkštinė grandinėSCTDRD4: 637 269–640 706, tiesioginė grandinėDRD4DEAF1: 644 220–707 118, atvirkštinė grandinėDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, tiesioginė grandinėEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, tiesioginė grandinėTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, tiesioginė grandinėGATD1: 767 061–777 507, atvirkštinė grandinėCEND1: 785 900–790 113, atvirkštinė grandinėCEND1SLC25A22: 790 475–798 281, atvirkštinė grandinėSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, tiesioginė grandinėPANO1PIDD1: 798 938–809 753, atvirkštinė grandinėRPLP2: 799 414–812 891, tiesioginė grandinė: 803 398–804 419, atvirkštinė grandinėPNPLA2: 818 907–825 573, tiesioginė grandinėCRACR2B: 826 137–831 993, tiesioginė grandinėCD151: 832 702–839 831, tiesioginė grandinėPOLR2L: 837 356–842 727, atvirkštinė grandinėTSPAN4: 840 686–867 120, tiesioginė grandinėTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, atvirkštinė grandinėCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, tiesioginė grandinėAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, atvirkštinė grandinėMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, tiesioginė grandinėMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, tiesioginė grandinėMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, tiesioginė grandinėMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, atvirkštinė grandinėTOLLIPSLC25A22 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 790 475–792 068, 1 594 baziųEksonas 9: 792 142–792 217, 76 baziųEksonas 8: 792 304–792 458, 155 baziųEksonas 7: 792 553–792 727, 175 baziųEksonas 6: 792 870–792 988, 119 baziųEksonas 5: 793 529–793 619, 91 bazėEksonas 4: 794 458–794 513, 56 baziųEksonas 3: 794 776–794 901, 126 baziųEksonas 2: 794 987–795 169, 183 baziųEksonas 1: 798 217–798 281, 65 bazių109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 7,8 kb geno; 972 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A22

    18

    SLC25A22 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb SLC25A22 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC25A22 genas: solute carrier family 25 member 22. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22 genas: solute carrier family 25 member 22 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a22

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test