Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 13 kb
Baltymas
597 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UNC93, UNC-93B
MANE Select transkriptas
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

  • Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)

    • Autoimuninė daugiaorganė liga, paprastai susijusi su kraujagyslių pažeidimu ir autoantikūnų gamyba. Daugumai pacientų randami antibranduoliniai antikūnai (ANA). Anti-dsDNR arba anti-Smith antikūnų buvimas yra labai specifiškas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Įprasta SLE: hidroksichlorokinas, mikofenolatas, belimumabas, anifrolumabas; vilkligė dėl komplemento trūkumo: šviežiai sušaldytos plazmos (ŠSP) papildymas; interferonopatija: anifrolumabas, JAK inhibitoriai; visiems: apsauga nuo saulės, širdies ir kraujagyslių rizikos valdymas, nėštumo planavimas

Kaip išdėstytas UNC93B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra UNC93B1. UNC93B1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 67 497 599 iki 68 497 598.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, atvirkštinė grandinėPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, atvirkštinė grandinėCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, atvirkštinė grandinėCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, tiesioginė grandinėGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, tiesioginė grandinėNUDT8: 67 627 937–67 630 112, atvirkštinė grandinėNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, atvirkštinė grandinėTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, atvirkštinė grandinėACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, atvirkštinė grandinėALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, atvirkštinė grandinėUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, tiesioginė grandinėALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, tiesioginė grandinėNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, tiesioginė grandinėTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, atvirkštinė grandinėCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, atvirkštinė grandinėKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, atvirkštinė grandinėC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, tiesioginė grandinėLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, tiesioginė grandinėPPP6R3UNC93B1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 67 991 100–67 991 857, 758 baziųEksonas 10: 67 993 676–67 993 794, 119 baziųEksonas 9: 67 995 611–67 995 884, 274 baziųEksonas 8: 67 996 602–67 996 784, 183 baziųEksonas 7: 67 997 675–67 997 799, 125 baziųEksonas 6: 67 998 359–67 998 452, 94 baziųEksonas 5: 67 999 173–67 999 305, 133 baziųEksonas 4: 67 999 519–67 999 680, 162 baziųEksonas 3: 68 003 022–68 003 175, 154 baziųEksonas 2: 68 003 657–68 003 798, 142 baziųEksonas 1: 68 003 948–68 004 097, 150 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 13 kb geno; 1 794 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UNC93B1

11

UNC93B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (18 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13 kb UNC93B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UNC93B1 genas: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1 genas: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/unc93b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test