Genas
CCDC88C
coiled-coil and HOOK domain protein 88C
- HGNC 19967(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000015133(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 440193(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q32.11-q32.12
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 91 271 323–91 417 820 (GRCh38)
- Eksonai
- 30 eksonų per 146,5 kb
- Baltymas
- 2 028 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DAPLE, HkRP2, SCA40
- Ankstesni simboliai
- KIAA1509
- MANE Select transkriptas
- ENST00000389857.11NM_001080414.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CCDC88C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCDC88C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CCDC88C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,5 kb iš 146,5 kb geno; 6 087 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CCDC88C
107
CCDC88C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 146,5 kb CCDC88C geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CCDC88C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CCDC88C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CCDC88C genas: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc88c
Dante Labs. CCDC88C genas: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc88c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites