Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q12-q13.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 344,4 kb
Baltymas
838 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Ankstesni simboliai
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select transkriptas
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Okulokutaninis albinizmas

    • Autosominis recesyvinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas OCA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra OCA2. OCA2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 27 410 434 iki 28 443 756.Chromosoma 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, tiesioginė grandinėGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, atvirkštinė grandinėOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, atvirkštinė grandinėHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, atvirkštinė grandinėGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, tiesioginė grandinėGOLGA8FOCA2 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 27 754 875–27 755 472, 598 baziųEksonas 23: 27 844 959–27 845 052, 94 baziųEksonas 22: 27 851 382–27 851 475, 94 baziųEksonas 21: 27 871 154–27 871 258, 105 baziųEksonas 20: 27 871 863–27 871 922, 60 baziųEksonas 19: 27 926 127–27 926 254, 128 baziųEksonas 18: 27 951 784–27 951 892, 109 baziųEksonas 17: 27 955 158–27 955 215, 58 baziųEksonas 16: 27 957 588–27 957 735, 148 baziųEksonas 15: 27 966 690–27 966 822, 133 baziųEksonas 14: 27 983 345–27 983 483, 139 baziųEksonas 13: 27 985 064–27 985 188, 125 baziųEksonas 12: 27 986 587–27 986 643, 57 baziųEksonas 11: 27 989 601–27 989 666, 66 baziųEksonas 10: 27 990 576–27 990 647, 72 baziųEksonas 9: 28 014 776–28 014 929, 154 baziųEksonas 8: 28 016 104–28 016 186, 83 baziųEksonas 7: 28 018 397–28 018 557, 161 bazėEksonas 6: 28 022 501–28 022 573, 73 baziųEksonas 5: 28 024 845–28 024 902, 58 baziųEksonas 4: 28 027 871–28 028 059, 189 baziųEksonas 3: 28 032 065–28 032 163, 99 baziųEksonas 2: 28 081 648–28 081 895, 248 baziųEksonas 1: 28 099 224–28 099 315, 92 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 344,4 kb geno; 2 517 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OCA2

229

OCA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 344,4 kb OCA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OCA2 genas: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2 genas: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/oca2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test