Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q36.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 34,3 kb
Baltymas
496 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select transkriptas
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Tiamino transportavimo ir apykaitos sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimi tiamino transporterių ar tiamino aktyvacijos defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ir SLC25A19. Jie gali sukelti anemiją, diabetą, klausos praradimą arba sunkios smegenų disfunkcijos epizodus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti taikyti didelės dozės tiaminą, o tam tikrais atvejais ir biotiną, o tai gali užkirsti kelią arba sumažinti sunkias komplikacijas keliais iš šių sutrikimų.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC19A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC19A3. SLC19A3 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 227 200 896 iki 228 200 895.Chromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, tiesioginė grandinėCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, tiesioginė grandinėMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, atvirkštinė grandinėTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, atvirkštinė grandinėSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, tiesioginė grandinėAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, tiesioginė grandinėSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, tiesioginė grandinėSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, atvirkštinė grandinėSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, tiesioginė grandinėSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, tiesioginė grandinėSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, atvirkštinė grandinėSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, atvirkštinė grandinėSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, tiesioginė grandinėSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, tiesioginė grandinėSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, tiesioginė grandinėCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, tiesioginė grandinėDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, atvirkštinė grandinėSPHKAPSLC19A3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 227 683 763–227 687 573, 3 811 baziųEksonas 5: 227 688 166–227 688 307, 142 baziųEksonas 4: 227 695 889–227 696 081, 193 baziųEksonas 3: 227 698 736–227 699 564, 829 baziųEksonas 2: 227 702 169–227 702 320, 152 baziųEksonas 1: 227 717 943–227 718 028, 86 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 34,3 kb geno; 1 491 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC19A3

74

SLC19A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,3 kb SLC19A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC19A3 genas: solute carrier family 19 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3 genas: solute carrier family 19 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test