Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 30,9 kb
Baltymas
1 116 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE Select transkriptas
ENST00000243964.7NM_020708.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC12A5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SLC12A5. SLC12A5 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 45 544 683 iki 46 544 682.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, atvirkštinė grandinėEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, atvirkštinė grandinėEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, atvirkštinė grandinėWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, atvirkštinė grandinėWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, tiesioginė grandinėWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, atvirkštinė grandinėWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, atvirkštinė grandinėWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, tiesioginė grandinėWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, tiesioginė grandinėSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, atvirkštinė grandinėWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, tiesioginė grandinėUBE2C: 45 812 561–45 816 965, tiesioginė grandinėUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, atvirkštinė grandinėTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, tiesioginė grandinėSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, atvirkštinė grandinėACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, tiesioginė grandinėZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, tiesioginė grandinėSPATA25: 45 886 491–45 887 626, atvirkštinė grandinėNEURL2: 45 888 002–45 891 220, atvirkštinė grandinėNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, tiesioginė grandinėCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, atvirkštinė grandinėPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, tiesioginė grandinėPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, atvirkštinė grandinėZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, tiesioginė grandinėMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, tiesioginė grandinėSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, atvirkštinė grandinėNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, tiesioginė grandinėCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, atvirkštinė grandinėCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, atvirkštinė grandinėSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, atvirkštinė grandinėELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, tiesioginė grandinėZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, atvirkštinė grandinėZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, atvirkštinė grandinėOCSTAMPSLC12A5 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 029 215–46 029 396, 182 baziųEksonas 2: 46 034 948–46 035 042, 95 baziųEksonas 3: 46 035 404–46 035 535, 132 baziųEksonas 4: 46 035 777–46 035 923, 147 baziųEksonas 5: 46 036 741–46 036 795, 55 baziųEksonas 6: 46 037 255–46 037 385, 131 bazėEksonas 7: 46 040 373–46 040 614, 242 baziųEksonas 8: 46 041 329–46 041 540, 212 baziųEksonas 9: 46 043 153–46 043 323, 171 bazėEksonas 10: 46 043 633–46 043 731, 99 baziųEksonas 11: 46 043 876–46 043 933, 58 baziųEksonas 12: 46 044 966–46 045 140, 175 baziųEksonas 13: 46 045 878–46 045 996, 119 baziųEksonas 14: 46 046 338–46 046 436, 99 baziųEksonas 15: 46 047 454–46 047 573, 120 baziųEksonas 16: 46 047 981–46 048 085, 105 baziųEksonas 17: 46 049 622–46 049 790, 169 baziųEksonas 18: 46 051 675–46 051 870, 196 baziųEksonas 19: 46 052 957–46 053 126, 170 baziųEksonas 20: 46 053 578–46 053 709, 132 baziųEksonas 21: 46 054 916–46 055 023, 108 baziųEksonas 22: 46 056 150–46 056 272, 123 baziųEksonas 23: 46 056 365–46 056 564, 200 baziųEksonas 24: 46 056 897–46 056 911, 15 baziųEksonas 25: 46 057 170–46 057 303, 134 baziųEksonas 26: 46 057 514–46 060 150, 2 637 bazių1510152025265′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6 kb iš 30,9 kb geno; 3 351 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC12A5

    44

    SLC12A5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,9 kb SLC12A5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC12A5 genas: solute carrier family 12 member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5 genas: solute carrier family 12 member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test