Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 10,8 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select transkriptas
ENST00000221283.10NM_006949.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė

    • Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 5 tipas (STXBP2)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia STXBP2 geno pokyčiai. Šis genas kartu su STX11 dalyvauja išskiriant naikinimo granules iš imuninių ląstelių.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas STXBP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra STXBP2. STXBP2 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 7 142 492 iki 8 142 491.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, atvirkštinė grandinėINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, tiesioginė grandinėARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, atvirkštinė grandinėSAXO5: 7 492 976–7 509 030, tiesioginė grandinė: 7 507 052–7 519 622, tiesioginė grandinėZNF358: 7 515 292–7 521 027, tiesioginė grandinėZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, tiesioginė grandinėMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, tiesioginė grandinėPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, tiesioginė grandinėPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, tiesioginė grandinėXAB2: 7 619 523–7 629 573, atvirkštinė grandinėPET100: 7 629 711–7 631 956, tiesioginė grandinėPET100: 7 629 796–7 647 477, tiesioginė grandinėPCP2: 7 631 611–7 635 831, atvirkštinė grandinėPCP2STXBP2: 7 637 110–7 647 873, tiesioginė grandinėSTXBP2RETN: 7 669 044–7 670 456, tiesioginė grandinėMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, tiesioginė grandinė: 7 678 501–7 682 854, tiesioginė grandinėTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, tiesioginė grandinėFCER2: 7 688 758–7 702 146, atvirkštinė grandinėFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, atvirkštinė grandinėCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, atvirkštinė grandinėCD209: 7 739 993–7 747 623, atvirkštinė grandinėCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, tiesioginė grandinėCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, tiesioginė grandinėEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, atvirkštinė grandinėPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, tiesioginė grandinėLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, tiesioginė grandinėMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, tiesioginė grandinėTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, tiesioginė grandinėCTXN1: 7 924 491–7 926 174, atvirkštinė grandinėTIMM44: 7 926 715–7 943 773, atvirkštinė grandinėELAVL1: 7 958 573–8 006 062, atvirkštinė grandinėELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, tiesioginė grandinėCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, atvirkštinė grandinėFBN3STXBP2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 637 110–7 637 186, 77 baziųEksonas 2: 7 638 726–7 638 775, 50 baziųEksonas 3: 7 639 019–7 639 100, 82 baziųEksonas 4: 7 639 731–7 639 807, 77 baziųEksonas 5: 7 640 731–7 640 809, 79 baziųEksonas 6: 7 640 900–7 641 003, 104 baziųEksonas 7: 7 641 705–7 641 853, 149 baziųEksonas 8: 7 642 034–7 642 118, 85 baziųEksonas 9: 7 642 203–7 642 333, 131 bazėEksonas 10: 7 642 429–7 642 536, 108 baziųEksonas 11: 7 642 766–7 642 823, 58 baziųEksonas 12: 7 642 983–7 643 048, 66 baziųEksonas 13: 7 643 165–7 643 245, 81 bazėEksonas 14: 7 644 614–7 644 752, 139 baziųEksonas 15: 7 645 197–7 645 306, 110 baziųEksonas 16: 7 646 249–7 646 344, 96 baziųEksonas 17: 7 647 162–7 647 247, 86 baziųEksonas 18: 7 647 354–7 647 511, 158 baziųEksonas 19: 7 647 725–7 647 873, 149 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 10,8 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: STXBP2

101

vieta geno STXBP2 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,8 kb geno STXBP2, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su STXBP2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti STXBP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STXBP2 genas: syntaxin binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2 genas: syntaxin binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stxbp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test