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유전자

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

요약

세포유전학적 위치
Xp21.3-p21.2
좌표
염색체 X: 28,587,446–29,956,718 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 1,369.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 696개
다른 이름
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
이전 기호
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select 전사체
ENST00000378993.6NM_014271.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

IL1RAPL1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where IL1RAPL1 sits. IL1RAPL1 and 14 genes near it on chromosome X, from 27,218,173 to 31,325,991.Chromosome XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827.5 Mb28 Mb28.5 Mb29 Mb29.5 Mb30 Mb30.5 Mb31 MbPPP4R3C: 27,460,207–27,463,341, 역방향 strandPPP4R3CDCAF8L2: 27,590,281–27,749,942, 정방향 strandDCAF8L2MAGEB10: 27,807,990–27,823,014, 정방향 strandMAGEB10DCAF8L1: 27,977,992–27,981,449, 역방향 strandDCAF8L1IL1RAPL1: 28,587,446–29,956,718, 정방향 strandIL1RAPL1MAGEB2: 30,215,552–30,220,089, 정방향 strandMAGEB2MAGEB3: 30,230,657–30,237,495, 정방향 strandMAGEB3MAGEB4: 30,242,000–30,244,187, 정방향 strandMAGEB4MAGEB1: 30,243,715–30,252,041, 정방향 strandMAGEB1NR0B1: 30,304,206–30,309,394, 역방향 strandTASL: 30,557,703–30,577,921, 역방향 strandTASLGK: 30,653,336–30,733,182, 정방향 strandGKTAB3: 30,827,442–30,975,084, 역방향 strandTAB3FTHL17: 31,071,233–31,072,041, 역방향 strandFTHL17DMD: 31,097,677–33,339,609, 역방향 strandDMDIL1RAPL1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 28,587,446–28,588,047, 602 염기엑손 2: 28,789,320–28,789,425, 106 염기엑손 3: 29,282,938–29,283,217, 280 염기엑손 4: 29,396,258–29,396,444, 187 염기엑손 5: 29,399,155–29,399,308, 154 염기엑손 6: 29,668,430–29,668,504, 75 염기엑손 7: 29,917,464–29,917,596, 133 염기엑손 8: 29,919,949–29,920,094, 146 염기엑손 9: 29,941,651–29,941,794, 144 염기엑손 10: 29,954,522–29,954,692, 171 염기엑손 11: 29,955,102–29,956,718, 1,617 염기1115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1,369.3 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,091개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IL1RAPL1 유전자를 읽는 방법

17

IL1RAPL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IL1RAPL1의 전체 1,369.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IL1RAPL1 gene: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1 gene: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il1rapl1

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