형질
Fat malabsorption
Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 18개: Fat malabsorption
이 유전자들의 변화는 Fat malabsorption 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NEUROG3neurogenin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNLIPpancreatic lipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TJP2tight junction protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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