본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

요약

세포유전학적 위치
3q22.1
좌표
염색체 3: 130,894,084–131,003,150 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 109.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 919개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
이전 기호
BCPM
MANE Select 전사체
ENST00000510168.6NM_001378687.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • Darier 병 및 Hailey-Hailey 병

    • Hailey-Hailey 병상염색체 우성

      ATP2C1 이상으로 발생하며, 겨드랑이와 사타구니 같은 피부 주름 부위에 반복적으로 통증을 동반한 수포와 미란이 생깁니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      피부 주름 부위를 시원하고 건조하게 유지하고 감염을 조기에 치료하면 발작을 조절하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ATP2C1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ATP2C1 sits. ATP2C1 and 6 genes near it on chromosome 3, from 130,448,617 to 131,448,616.Chromosome 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130.6 Mb130.8 Mb131 Mb131.2 Mb131.4 MbCOL6A5: 130,345,516–130,484,846, 정방향 strandCOL6A5COL6A6: 130,517,171–130,677,044, 정방향 strandCOL6A6PIK3R4: 130,678,923–130,746,857, 역방향 strandPIK3R4ATP2C1: 130,894,084–131,003,150, 정방향 strandATP2C1ASTE1: 131,013,065–131,027,649, 역방향 strandASTE1NEK11: 131,026,845–131,353,043, 정방향 strandNEK11NUDT16: 131,381,671–131,388,830, 정방향 strandNUDT16ATP2C1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 130,894,084–130,894,337, 254 염기엑손 2: 130,894,590–130,894,775, 186 염기엑손 3: 130,930,416–130,930,526, 111 염기엑손 4: 130,932,022–130,932,138, 117 염기엑손 5: 130,934,622–130,934,711, 90 염기엑손 6: 130,937,428–130,937,463, 36 염기엑손 7: 130,940,630–130,940,691, 62 염기엑손 8: 130,941,591–130,941,699, 109 염기엑손 9: 130,953,821–130,953,976, 156 염기엑손 10: 130,955,012–130,955,080, 69 염기엑손 11: 130,956,104–130,956,179, 76 염기엑손 12: 130,959,275–130,959,341, 67 염기엑손 13: 130,963,971–130,964,095, 125 염기엑손 14: 130,964,948–130,965,045, 98 염기엑손 15: 130,967,145–130,967,240, 96 염기엑손 16: 130,967,330–130,967,419, 90 염기엑손 17: 130,969,292–130,969,396, 105 염기엑손 18: 130,975,332–130,975,488, 157 염기엑손 19: 130,979,249–130,979,419, 171 염기엑손 20: 130,980,582–130,980,679, 98 염기엑손 21: 130,992,951–130,993,001, 51 염기엑손 22: 130,993,932–130,994,098, 167 염기엑손 23: 130,996,043–130,996,111, 69 염기엑손 24: 130,996,680–130,996,796, 117 염기엑손 25: 130,997,606–130,997,753, 148 염기엑손 26: 130,998,294–130,998,389, 96 염기엑손 27: 130,999,518–130,999,659, 142 염기엑손 28: 131,001,220–131,003,150, 1,931 염기1510152025285′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 109.1 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 2,760개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP2C1 유전자를 읽는 방법

8

ATP2C1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP2C1의 전체 109.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2C1 gene: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1 gene: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp2c1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기