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형질

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

요약

신체 계통
Abnormality of the integument

15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 17개: Hyperkeratotic papule

이 유전자들의 변화는 Hyperkeratotic papule 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1항상질환 1개에서 나타남
KRT1keratin 1항상질환 1개에서 나타남
AAGABalpha and gamma adaptin binding protein매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CCDC91coiled-coil domain containing 91매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KRT14keratin 14자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT5keratin 5자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
LRP1LDL receptor related protein 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GJB2gap junction protein beta 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GJB6gap junction protein beta 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

HyperkeratosisPapule

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.21-777c9289.

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