유전자
KRT10
keratin 10
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q21.2
- 좌표
- 염색체 17: 40,818,117–40,822,614 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 4.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 584개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- K10, CK10
- 이전 기호
- KPP
- MANE Select 전사체
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 어린선(어린선증)
- 선천성 망상 어린선양 홍피증상염색체 우성
출생 시 붉고 비늘이 있는 피부가 나타난 뒤, 점차 커지는 정상 피부 섬들이 점점이 생기는 케라틴 질환입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 표피용해성 어린선상염색체 우성
출생 시 수포가 생긴 뒤 두꺼워지고 융기된 비늘이 나타나는 케라틴 질환(KRT1/KRT10)입니다.
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
진단은 피부 관리 및 감염 예방에 도움이 되며, 가족계획에 대한 정보를 제공합니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
KRT10의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 4.5 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,755개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 KRT10 유전자를 읽는 방법
9
KRT10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KRT10의 전체 4.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
Traits linked to KRT10
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KRT10 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KRT10 gene: keratin 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/krt10
Dante Labs. KRT10 gene: keratin 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/krt10
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