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유전자

RIGI

RNA sensor RIG-I

요약

세포유전학적 위치
9p21.1
좌표
염색체 9: 32,455,302–32,526,196 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 70.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 925개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
이전 기호
DDX58
MANE Select 전사체
ENST00000379883.3NM_014314.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 제1형 인터페론병증

    • 싱글턴-머튼 증후군 2형상염색체 우성

      DDX58(RIG-I) 변이로 인해 나타나는 싱글턴-머튼 증후군의 비교적 경미한 형태입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RIGI의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where RIGI sits. RIGI and 8 genes near it on chromosome 9, from 31,990,749 to 32,990,748.Chromosome 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32.2 Mb32.4 Mb32.6 Mb32.8 MbACO1: 32,384,592–32,485,290, 정방향 strandACO1RIGI: 32,455,302–32,526,196, 역방향 strandRIGI: 32,455,323–32,552,603, 역방향 strandTOPORS: 32,540,544–32,552,611, 역방향 strandTOPORSTZMP1: 32,551,144–32,568,621, 정방향 strandTZMP1NDUFB6: 32,552,903–32,573,189, 역방향 strandNDUFB6TAF1L: 32,629,454–32,635,669, 역방향 strandTAF1LTMEM215: 32,783,535–32,789,201, 정방향 strandTMEM215APTX: 32,886,601–33,025,176, 역방향 strandAPTXRIGI 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 32,455,302–32,457,418, 2,117 염기엑손 17: 32,459,371–32,459,514, 144 염기엑손 16: 32,466,290–32,466,441, 152 염기엑손 15: 32,467,762–32,467,932, 171 염기엑손 14: 32,472,975–32,473,065, 91 염기엑손 13: 32,476,983–32,477,131, 149 염기엑손 12: 32,480,219–32,480,354, 136 염기엑손 11: 32,481,340–32,481,497, 158 염기엑손 10: 32,485,175–32,485,279, 105 염기엑손 9: 32,487,471–32,487,633, 163 염기엑손 8: 32,487,945–32,488,203, 259 염기엑손 7: 32,488,734–32,488,887, 154 염기엑손 6: 32,489,344–32,489,451, 108 염기엑손 5: 32,491,301–32,491,420, 120 염기엑손 4: 32,492,391–32,492,538, 148 염기엑손 3: 32,493,761–32,493,942, 182 염기엑손 2: 32,500,805–32,500,939, 135 염기엑손 1: 32,526,061–32,526,196, 136 염기1816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.9 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 2,778개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RIGI 유전자를 읽는 방법

1

RIGI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RIGI의 전체 70.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). RIGI gene: RNA sensor RIG-I. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI gene: RNA sensor RIG-I [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rigi

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