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형질

Thickening of upper layer of skin

임상 명칭: Epidermal acanthosis

Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).

HPO HP:0025092

요약

다른 명칭
Acanthosis, Acanthotic epidermis
신체 계통
Abnormality of the integument

연관 유전자 58개: Thickening of upper layer of skin

이 유전자들의 변화는 Thickening of upper layer of skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2항상질환 2개에서 나타남
CASTcalpastatin항상질환 1개에서 나타남
CERS3ceramide synthase 3항상질환 1개에서 나타남
DSC3desmocollin 3항상질환 1개에서 나타남
DSG1desmoglein 1항상질환 1개에서 나타남
DSPdesmoplakin항상질환 1개에서 나타남
EGFRepidermal growth factor receptor항상질환 1개에서 나타남
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1항상질환 1개에서 나타남
EXPH5exophilin 5항상질환 1개에서 나타남
GJA1gap junction protein alpha 1항상질환 1개에서 나타남
GRHL2grainyhead like transcription factor 2항상질환 1개에서 나타남
IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist항상질환 1개에서 나타남
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist항상질환 1개에서 나타남
INSRinsulin receptor항상질환 1개에서 나타남
IRF4interferon regulatory factor 4항상질환 1개에서 나타남
JUPjunction plakoglobin항상질환 1개에서 나타남
KRT10keratin 10항상질환 1개에서 나타남
LIPNlipase family member N항상질환 1개에서 나타남
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22항상질환 1개에서 나타남
SLC27A4solute carrier family 27 member 4항상질환 1개에서 나타남
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5항상질환 1개에서 나타남
CCDC91coiled-coil domain containing 91매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TGM1transglutaminase 1매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
AAGABalpha and gamma adaptin binding protein자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
CDSNcorneodesmosin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GJB2gap junction protein beta 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GJB6gap junction protein beta 6자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT1keratin 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
KRT16keratin 16자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT74keratin 74자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT9keratin 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CSTAcystatin A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
AKT1AKT serine/threonine kinase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CARD14caspase recruitment domain family member 14기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 18개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
CIB1calcium and integrin binding 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CLDN1claudin 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GJB3gap junction protein beta 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KLK11kallikrein related peptidase 11기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KRT13keratin 13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KRT6Ckeratin 6C기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NIPAL4NIPA like domain containing 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1기록되지 않음질환 2개에서 나타남
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SERPINB7serpin family B member 7기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SERPINB8serpin family B member 8기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1기록되지 않음질환 2개에서 나타남
WNT10AWnt family member 10A기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ZNF750zinc finger protein 750기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal epidermal morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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