Tratto
Enterocolitis
An inflammation of the colon and small intestine. However, most conditions are either categorized as Enteritis (inflammation of the small intestine) or Colitis (inflammation of the large intestine).
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Enterocolitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enterocolitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| IL10RBinterleukin 10 receptor subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sempre | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SEMA3Csemaphorin 3C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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