Tratto
Colon perforation
A hole (perforation) in the wall of the colon.
Riepilogo
- Detto anche
- Perforation of the colon
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Colon perforation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Colon perforation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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