Tratto
Abnormally small tongue
Nome clinico: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Riepilogo
- Detto anche
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Abnormally small tongue
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally small tongue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EDN1endothelin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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