Gene
OPN1SW
opsin 1, short wave sensitive
- HGNC 1012(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128617(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 611(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 3,3 kb
- Proteina
- 345 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- BOP, CBT
- Simboli precedenti
- BCP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000249389.3NM_001385125.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Daltonismo
- Discromatopsia al blu (tritanopia)Autosomica dominante
Una rara differenza della visione dei colori a trasmissione autosomica dominante, causata da variazioni di OPN1SW, il gene del pigmento dei coni sensibili al blu.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di OPN1SW
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 3,3 kb del gene; 1038 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a OPN1SW
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OPN1SW può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/opn1sw
Dante Labs. Gene OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/opn1sw
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