Tratto
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Riepilogo
- Detto anche
- Cortical gyral simplification
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test95 geni collegati a Simplified gyral pattern
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Simplified gyral pattern. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | In 2 condizioni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | In 1 condizione |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC40cell division cycle 40 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 55 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED27mediator complex subunit 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM222transmembrane protein 222 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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