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Tratto

Hepatoblastoma

A kind of neoplasm of the liver that originates from immature liver precursor cells and macroscopically is composed of tissue resembling fetal or mature liver cells or bile ducts.

HPO HP:0002884

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

27 geni collegati a Hepatoblastoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hepatoblastoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeA volte (5–29%)In 1 condizione
GPC3glypican 3A volte (5–29%)In 2 condizioni
GPC4glypican 4A volte (5–29%)In 1 condizione
MEG3maternally expressed 3A volte (5–29%)In 1 condizione
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinA volte (5–29%)In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRaramente (1–4%)In 3 condizioni
ARID1AAT-rich interaction domain 1ARaramente (1–4%)In 1 condizione
ARID1BAT-rich interaction domain 1BRaramente (1–4%)In 1 condizione
ARID2AT-rich interaction domain 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
DPF2double PHD fingers 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
SETBP1SET binding protein 1Raramente (1–4%)In 2 condizioni
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexRaramente (1–4%)In 1 condizione
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexRaramente (1–4%)In 1 condizione
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Raramente (1–4%)In 1 condizione
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Raramente (1–4%)In 1 condizione
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Raramente (1–4%)In 1 condizione
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Raramente (1–4%)In 1 condizione
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Raramente (1–4%)In 1 condizione
SOX11SRY-box transcription factor 11Raramente (1–4%)In 1 condizione
SOX4SRY-box transcription factor 4Raramente (1–4%)In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non registratoIn 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Embryonal neoplasmLiver cancer

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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