Tumore rabdoide familiare
Autosomica dominante
Predisposizione legata a SMARCB1 o SMARCA4 ai tumori teratoidi/rabdoidi atipici del cervello e ai tumori rabdoidi del rene e dei tessuti molli nella prima infanzia; SMARCA4 causa anche il carcinoma a piccole cellule dell'ovaio.
Cosa cambia con una diagnosi
Esami di imaging del cervello e dell'addome nella prima infanzia; ai familiari può essere proposto il test genetico.
Conosciuto anche come
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
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- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
