Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 143.723.933–143.733.779 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 9,8 kb
Proteina
1179 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FLJ46072
Simboli precedenti
FAM83H
Trascritto MANE Select
ENST00000388913.4NM_198488.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SACK1H

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova SACK1H. SACK1H e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 143.228.856 a 144.228.855.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143.245.996–143.262.705, filamento direttoZFP41: 143.247.110–143.276.403, filamento direttoGLI4: 143.263.193–143.276.937, filamento direttoGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, filamento direttoZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, filamento inversoTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, filamento direttoRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, filamento inversoMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, filamento inversoZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, filamento direttoGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, filamento inversoNAPRT: 143.574.782–143.578.649, filamento inversoEEF1D: 143.579.697–143.599.541, filamento inversoTIGD5: 143.597.831–143.603.224, filamento direttoTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, filamento inversoPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, filamento inversoGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, filamento direttoZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, filamento direttoZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, filamento inversoCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, filamento direttoMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.733.779, filamento inversoSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, filamento direttoSCRIB: 143.790.920–143.815.792, filamento inversoSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, filamento inversoPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, filamento inversoNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, filamento inversoEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, filamento inversoPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, filamento inversoPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, filamento direttoGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, filamento direttoSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, filamento inversoOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, filamento direttoEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, filamento direttoGPAA1: 144.082.337–144.093.149, filamento direttoGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, filamento direttoSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, filamento inversoMAF1: 144.103.112–144.107.618, filamento direttoWDR97: 144.107.726–144.118.328, filamento direttoHGH1: 144.137.774–144.140.851, filamento direttoHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, filamento direttoMROH1Diagramma di SACK1H: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 143.723.933–143.728.723, 4791 basiEsone 4: 143.728.967–143.729.091, 125 basiEsone 3: 143.729.159–143.729.323, 165 basiEsone 2: 143.730.136–143.730.597, 462 basiEsone 1: 143.733.691–143.733.779, 89 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 9,8 kb del gene; 3540 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SACK1H

8

posizioni in SACK1H in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di SACK1H, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. Gene SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sack1h

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test