Tratto
Cranial defect
Nome clinico: Calvarial skull defect
A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.
Riepilogo
- Detto anche
- Skull defect
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Cranial defect
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cranial defect. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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