Tratto
Sunken or indented skin due to damage
Nome clinico: Atrophic scars
Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Thin, atrophic scars
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Sunken or indented skin due to damage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sempre | In 10 condizioni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| THBS2thrombospondin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| C1Rcomplement C1r | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| C1Scomplement C1s | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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