Tratto
Punctate keratitis
A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
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Ottieni il mio Genome Test11 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
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- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Punctate keratitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Punctate keratitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
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