Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NEFH

neurofilament heavy chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2
Koordináták
22. kromoszóma: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 11,2 kb
Fehérje
1020 aminosav
Más néven ismert
NF-H, NFH
MANE Select transzkriptum
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A NEFH felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a NEFH helyét zárójel jelöli. A NEFH és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 28 985 804–29 985 803 között.22. kromoszóma22q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, előre szálZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fordított szálC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, előre szálKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, előre szálEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fordított szálRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, előre szálEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, előre szálGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fordított szálRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fordított szálAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, előre szálRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, előre szálNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fordított szálTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fordított szálNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, előre szálNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, előre szálCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fordított szálZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, előre szálUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fordított szálASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, előre szálMTMR3A NEFH ábrája: 4 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 480 218–29 481 145, 928 bázis2. exon: 29 483 375–29 483 574, 200 bázis3. exon: 29 485 723–29 485 847, 125 bázis4. exon: 29 488 849–29 491 390, 2542 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,2 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3063 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEFH gént

    5

    pozíció a(z) NEFH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 4 (80%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a NEFH gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NEFH génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEFH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEFH gén: neurofilament heavy chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH gén: neurofilament heavy chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nefh

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet