Gén
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000016864↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55830↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p21.1
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 11,3 kb
- Fehérje
- 371 aminosav
- Más néven ismert
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glt8d1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a GLT8D1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GLT8D1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GLT8D1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1116 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) GLT8D1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLT8D1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GLT8D1 gén: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1 gén: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/glt8d1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt