Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.2
Koordináták
14. kromoszóma: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 84,2 kb
Fehérje
396 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A VRK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a VRK1 helyét zárójel jelöli. A VRK1 és környékén 4 gén a 14. kromoszómán, 96 339 496–97 339 495 között.14. kromoszóma14q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, fordított szálATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, előre szálGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, előre szálAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, előre szálPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, előre szálVRK1A VRK1 ábrája: 13 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 96 797 382–96 797 447, 66 bázis2. exon: 96 833 467–96 833 631, 165 bázis3. exon: 96 837 762–96 837 817, 56 bázis4. exon: 96 846 095–96 846 164, 70 bázis5. exon: 96 847 257–96 847 344, 88 bázis6. exon: 96 852 831–96 852 939, 109 bázis7. exon: 96 853 074–96 853 166, 93 bázis8. exon: 96 855 224–96 855 356, 133 bázis9. exon: 96 856 130–96 856 250, 121 bázis10. exon: 96 856 528–96 856 586, 59 bázis11. exon: 96 860 557–96 860 735, 179 bázis12. exon: 96 876 030–96 876 120, 91 bázis13. exon: 96 881 177–96 881 609, 433 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,2 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VRK1 gént

107

pozíció a(z) VRK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VRK1 gén mind a 84,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VRK1 gén: VRK serine/threonine kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1 gén: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vrk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet