Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PFN1

profilin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,9 kb
Fehérje
140 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

A PFN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PFN1 helyét zárójel jelöli. A PFN1 és környékén 39 gén a 17. kromoszómán, 4 447 091–5 447 090 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, előre szálSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, előre szálSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fordított szálMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fordított szálGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, előre szálSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fordított szálALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fordított szálPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, előre szálARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, előre szálMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fordított szálCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, előre szálTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, előre szálVMO1: 4 785 281–4 790 406, fordított szálGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, előre szálGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, előre szálPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fordított szálC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, előre szálPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, előre szálMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, fordított szálC17orf107: 4 899 418–4 902 934, előre szálGP1BA: 4 932 261–4 935 023, előre szálSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fordított szálSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, előre szálRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, fordított szálPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, előre szálENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fordított szálCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fordított szálINCA1: 4 988 130–4 999 117, fordított szálKIF1C: 4 997 629–5 028 401, előre szálKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fordított szálSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, előre szálZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fordított szálZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, előre szálUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fordított szálZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fordított szálSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, előre szálRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fordított szálNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, előre szálRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fordított szálC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fordított szálDHX33A PFN1 ábrája: 3 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 945 652–4 945 997, 346 bázis2. exon: 4 946 628–4 946 820, 193 bázis1. exon: 4 948 263–4 948 530, 268 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,9 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 423 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PFN1 gént

1

pozíció a(z) PFN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PFN1 gén mind a 2,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PFN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PFN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PFN1 gén: profilin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1 gén: profilin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pfn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet