Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANG

angiogenin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 20 688 764–20 694 183 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,4 kb
Fehérje
147 aminosav
Más néven ismert
RNASE5, RAA1, HEL168
MANE Select transzkriptum
ENST00000397990.5NM_001097577.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

A ANG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a ANG helyét zárójel jelöli. A ANG és környékén 38 gén a 14. kromoszómán, 20 191 474–21 191 473 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbOR11G2: 20 190 896–20 201 075, előre szálOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, előre szálOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, előre szálOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, előre szálOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, fordított szálTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, fordított szálCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, előre szálPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, fordított szálTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, fordított szálOSGEP: 20 446 401–20 455 089, fordított szálAPEX1: 20 454 525–20 458 036, előre szálAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, fordított szálPIP4P1PNP: 20 461 992–20 477 094, előre szálPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, előre szálRNASE10RNASE9: 20 556 093–20 561 049, fordított szálRNASE9RNASE11: 20 582 892–20 609 884, fordított szálRNASE11: 20 582 892–20 609 795, fordított szálRNASE12: 20 590 073–20 591 376, fordított szálRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, fordított szálOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, előre szálRNASE4: 20 684 587–20 700 576, előre szálANG: 20 688 764–20 694 183, előre szálANGEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, előre szálEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, előre szálEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, előre szálRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, fordított szálRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, előre szálRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, előre szálRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, előre szálMETTL17SLC39A2: 20 999 255–21 001 871, előre szálSLC39A2NDRG2: 21 016 584–21 071 094, fordított szálTPPP2: 21 024 086–21 036 276, előre szálTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, fordított szálRNASE13RNASE7: 21 042 316–21 044 234, előre szálRNASE8: 21 057 822–21 058 455, előre szálARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, előre szálARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, fordított szálZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, előre szálOR5AU1: 21 148 370–21 159 060, fordított szálOR5AU1A ANG ábrája: 2 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 20 688 764–20 688 874, 111 bázis2. exon: 20 693 547–20 694 183, 637 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,4 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 444 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANG gént

2

pozíció a(z) ANG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANG gén mind a 5,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANG gén: angiogenin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ang

Vancouver

Dante Labs. ANG gén: angiogenin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ang

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet