Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 5,8 kb
Fehérje
594 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SCA36
Korábbi jelölések
NOL5A
MANE Select transzkriptum
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NOP56 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a NOP56 helyét zárójel jelöli. A NOP56 és környékén 23 gén a 20. kromoszómán, 2 155 513–3 155 512 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, előre szálSTK35: 2 207 328–2 341 059, előre szálTGM3: 2 295 994–2 341 177, előre szálTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, előre szálTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, fordított szálSNRPB: 2 467 212–2 508 907, fordított szálZNF343: 2 471 467–2 525 028, fordított szálZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, előre szálTMC2NOP56: 2 652 632–2 658 393, előre szálNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, fordított szálIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, előre szálEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, fordított szálCPXM1: 2 814 968–2 818 066, előre szálC20orf141: 2 814 987–2 815 833, előre szálC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, előre szálTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, fordított szálVPS16: 2 840 689–2 867 031, előre szálVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, előre szálPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, előre szálGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, előre szálMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, előre szálOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, fordított szálAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, fordított szálUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, fordított szálFASTKD5A NOP56 ábrája: 12 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 652 632–2 652 663, 32 bázis2. exon: 2 652 842–2 652 931, 90 bázis3. exon: 2 653 279–2 653 393, 115 bázis4. exon: 2 654 414–2 654 575, 162 bázis5. exon: 2 654 749–2 654 947, 199 bázis6. exon: 2 655 325–2 655 512, 188 bázis7. exon: 2 655 595–2 655 746, 152 bázis8. exon: 2 655 934–2 656 034, 101 bázis9. exon: 2 656 401–2 656 549, 149 bázis10. exon: 2 656 774–2 656 895, 122 bázis11. exon: 2 657 081–2 657 218, 138 bázis12. exon: 2 657 929–2 658 393, 465 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1785 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NOP56 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NOP56 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOP56 gén: NOP56 ribonucleoprotein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56 gén: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nop56

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet