Gén
COQ7
coenzyme Q7, hydroxylase
- HGNC 2244(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000167186(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10229(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p12.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 12,5 kb
- Fehérje
- 217 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CLK-1, CAT5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000321998.10NM_016138.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a COQ7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Charcot-Marie-Tooth Disease
- Distal Hereditary Motor Neuropathy
Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Primary Mitochondrial Disease
- Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív
Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A COQ7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,5 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 654 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COQ7 gént
9
pozíció a(z) COQ7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a COQ7 gén mind a 12,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.
A(z) COQ7 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COQ7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). COQ7 gén: coenzyme Q7, hydroxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq7
Dante Labs. COQ7 gén: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt