Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRPH

peripherin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 3,5 kb
Fehérje
470 aminosav
Más néven ismert
PRPH1
Korábbi jelölések
NEF4
MANE Select transzkriptum
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRPH gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRPH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a PRPH helyét zárójel jelöli. A PRPH és környékén 30 gén a 12. kromoszómán, 48 796 917–49 796 916 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, előre szálCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fordított szálDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fordított szálRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fordított szálARF3: 48 903 503–48 957 365, fordított szálDRC2: 48 904 105–48 931 840, előre szálDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fordított szálFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fordított szálWNT1: 48 978 322–48 982 620, előre szálWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fordított szálDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fordított szálPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fordított szálKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fordított szálKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fordított szálRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fordított szálDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fordított szálLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fordított szálTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fordított szálTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, előre szálTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, előre szálPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, előre szálTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fordított szálC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, előre szálDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, előre szálSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, előre szálKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fordított szálMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, előre szálPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fordított szálFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fordított szálFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, előre szálTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fordított szálNCKAP5LA PRPH ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 295 147–49 295 745, 599 bázis2. exon: 49 296 178–49 296 238, 61 bázis3. exon: 49 296 432–49 296 527, 96 bázis4. exon: 49 296 889–49 297 056, 168 bázis5. exon: 49 297 148–49 297 273, 126 bázis6. exon: 49 297 357–49 297 577, 221 bázis7. exon: 49 297 677–49 297 726, 50 bázis8. exon: 49 297 958–49 298 037, 80 bázis9. exon: 49 298 288–49 298 686, 399 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1413 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRPH gént

4

pozíció a(z) PRPH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRPH gén mind a 3,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH gén: peripherin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH gén: peripherin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prph

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet