Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FBXO38

F-box protein 38

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 58,9 kb
Fehérje
1188 aminosav
Más néven ismert
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select transzkriptum
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A FBXO38 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a FBXO38 helyét zárójel jelöli. A FBXO38 és környékén 9 gén a 5. kromoszómán, 147 913 397–148 913 396 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, előre szálSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, előre szálSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, előre szálSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, előre szálMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, előre szálSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, előre szálSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, előre szálSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, előre szálFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, fordított szálHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, előre szálADRB2A FBXO38 ábrája: 22 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 148 383 958–148 384 039, 82 bázis2. exon: 148 394 714–148 394 904, 191 bázis3. exon: 148 398 999–148 399 132, 134 bázis4. exon: 148 401 982–148 402 145, 164 bázis5. exon: 148 402 348–148 402 513, 166 bázis6. exon: 148 404 685–148 404 822, 138 bázis7. exon: 148 406 257–148 406 394, 138 bázis8. exon: 148 409 124–148 409 217, 94 bázis9. exon: 148 410 635–148 410 765, 131 bázis10. exon: 148 414 136–148 414 306, 171 bázis11. exon: 148 415 928–148 416 070, 143 bázis12. exon: 148 416 994–148 417 204, 211 bázis13. exon: 148 423 998–148 424 117, 120 bázis14. exon: 148 425 522–148 425 701, 180 bázis15. exon: 148 427 213–148 427 947, 735 bázis16. exon: 148 433 424–148 433 524, 101 bázis17. exon: 148 433 635–148 433 737, 103 bázis18. exon: 148 438 332–148 438 498, 167 bázis19. exon: 148 439 647–148 439 792, 146 bázis20. exon: 148 440 424–148 440 527, 104 bázis21. exon: 148 441 124–148 441 237, 114 bázis22. exon: 148 441 969–148 442 836, 868 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3567 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBXO38 gént

2

pozíció a(z) FBXO38 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FBXO38 gén mind a 58,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FBXO38 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FBXO38 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO38 gén: F-box protein 38. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38 gén: F-box protein 38 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo38

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet