Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q34
Koordináták
2. kromoszóma: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 1163,1 kb
Fehérje
1308 aminosav
Más néven ismert
ALS19, HER4
MANE Select transzkriptum
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ERBB4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ERBB4 helyét zárójel jelöli. A ERBB4 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 210 212 631–213 701 888 között.2. kromoszóma2q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, fordított szálACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, fordított szálMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, fordított szálLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, előre szálCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, fordított szálERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, fordított szálIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, előre szálSPAG16A ERBB4 ábrája: 28 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 211 375 717–211 384 060, 8344 bázis27. exon: 211 386 853–211 387 150, 298 bázis26. exon: 211 387 945–211 387 992, 48 bázis25. exon: 211 420 441–211 420 611, 171 bázis24. exon: 211 422 007–211 422 104, 98 bázis23. exon: 211 424 155–211 424 301, 147 bázis22. exon: 211 428 408–211 428 483, 76 bázis21. exon: 211 430 945–211 431 100, 156 bázis20. exon: 211 561 903–211 562 088, 186 bázis19. exon: 211 619 177–211 619 275, 99 bázis18. exon: 211 623 922–211 624 044, 123 bázis17. exon: 211 630 462–211 630 594, 133 bázis16. exon: 211 657 754–211 657 828, 75 bázis15. exon: 211 665 323–211 665 477, 155 bázis14. exon: 211 673 164–211 673 257, 94 bázis13. exon: 211 679 052–211 679 184, 133 bázis12. exon: 211 701 967–211 702 166, 200 bázis11. exon: 211 704 104–211 704 194, 91 bázis10. exon: 211 705 318–211 705 391, 74 bázis9. exon: 211 712 050–211 712 176, 127 bázis8. exon: 211 713 535–211 713 648, 114 bázis7. exon: 211 722 393–211 722 534, 142 bázis6. exon: 211 725 076–211 725 194, 119 bázis5. exon: 211 750 639–211 750 704, 66 bázis4. exon: 211 788 025–211 788 159, 135 bázis3. exon: 211 947 430–211 947 616, 187 bázis2. exon: 212 124 752–212 124 903, 152 bázis1. exon: 212 538 449–212 538 802, 354 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1163,1 kb-jából 12,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3927 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERBB4 gént

3

pozíció a(z) ERBB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERBB4 gén mind a 1163,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB4 gén: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4 gén: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/erbb4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet