Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTN4

actinin alpha 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 83,9 kb
Fehérje
911 aminosav
Korábbi jelölések
FSGS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ACTN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ACTN4 helyét zárójel jelöli. A ACTN4 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 38 189 619–39 189 618 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, előre szálSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, fordított szálDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, előre szálSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, fordított szál: 38 289 151–38 304 910, előre szálYIF1B: 38 303 558–38 317 273, fordított szálYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, előre szálC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, előre szálKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, előre szálPSMD8: 38 374 563–38 383 850, előre szálGGN: 38 384 267–38 388 274, fordított szálGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, előre szálSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, előre szálTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, fordított szálRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, előre szálRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, fordított szálMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, előre szálEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, előre szálACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, fordított szálCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, fordított szálLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, előre szálLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, fordított szálLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, fordított szálECH1: 38 817 471–38 840 178, fordított szálHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, fordított szálRINL: 38 867 830–38 878 275, fordított szálRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, fordított szálSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, előre szálNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, fordított szálCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, fordított szálSARS2: 38 915 404–38 949 855, fordított szálMRPS12: 38 930 917–38 937 406, előre szálFBXO17: 38 941 401–38 976 773, fordított szálFBXO27: 38 990 714–39 033 773, fordított szálFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, előre szálACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, előre szálPAK4A ACTN4 ábrája: 21 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 647 649–38 647 907, 259 bázis2. exon: 38 700 600–38 700 714, 115 bázis3. exon: 38 701 002–38 701 121, 120 bázis4. exon: 38 704 934–38 705 020, 87 bázis5. exon: 38 706 044–38 706 131, 88 bázis6. exon: 38 708 117–38 708 195, 79 bázis7. exon: 38 709 395–38 709 476, 82 bázis8. exon: 38 710 257–38 710 342, 86 bázis9. exon: 38 714 469–38 714 561, 93 bázis10. exon: 38 717 086–38 717 316, 231 bázis11. exon: 38 717 927–38 718 074, 148 bázis12. exon: 38 721 538–38 721 688, 151 bázis13. exon: 38 723 614–38 723 722, 109 bázis14. exon: 38 723 937–38 724 077, 141 bázis15. exon: 38 724 157–38 724 339, 183 bázis16. exon: 38 724 431–38 724 565, 135 bázis17. exon: 38 725 724–38 725 903, 180 bázis18. exon: 38 726 957–38 727 103, 147 bázis19. exon: 38 727 946–38 728 026, 81 bázis20. exon: 38 728 996–38 729 154, 159 bázis21. exon: 38 729 274–38 731 589, 2316 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 83,9 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2736 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTN4 gént

9

pozíció a(z) ACTN4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACTN4 gén mind a 83,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN4 gén: actinin alpha 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4 gén: actinin alpha 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actn4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet