Tulajdonság
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Összefoglaló
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet24 gén kapcsolódik ehhez: Myoglobinuria
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Myoglobinuria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FDX2ferredoxin 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LPIN1lipin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Mindig | 1 betegségben |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| DMDdystrophin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANO5anoctamin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SGCBsarcoglycan beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt